전신경화증, MCTD

#전신경화증

• 혈관 손상과 콜라겐 과다 축적을 유발
• 한국에 대략 3,000 ~ 4,000명 정도 있음
  • 이중 미만형 전신경화증은 1,000 ~ 1,500명 정도
• 병명 코드: M340

#종류

• 제한형 전신경화증
  • 손가락, 발가락 같은 말단부와 얼굴에만 국한되어 피부가 딱딱해짐
  • 60~70%가 여기에 해당
  • 합병증: 폐동맥 고혈압
  • 항원중체 항체 (Anti-Centromere)
• 미만형 전신경화증
  • 팔꿈치와 무릎 위쪽, 대퇴부, 가슴, 배, 등 같은 몸통 까지 넓은 부위의 피부가 딱딱해짐
  • 간질헝 폐질환이 초기부터 동반될 확률이 가장 높음
  • 30~35%가 여기에 해당
  • 합병증: 심장 근육 염증이나, 혈압이 폭발적으로 오르며 신장이 망가지는 신장 위기 같은 내부 장기 침범
  • 항Scl-70 항체 (Anti-Scl-70)
• 무경피성 전신경화증
  • 피부는 전혀 딱딱해지지 않으나 몸속 내부 장기에만 섬유화가 일어나는 유형
  • 5%가 여기에 해당
  • 항RNA 중합효소 III 항체 (Anti-RNA Polymerase III)

#대표 증상

• 레이노 현상
  • 추위에 노출
  • 스트레스
  • 잦은 진동
• 피부의 변화
  1. 부종기
  2. 가죽처럼 딱딱하고 두꺼워짐
  3. 얇아지고 위축 됨
• 소화기계 증상
  • 식도 벽이 딱딱해지면서 음식을 삼키기 힘듦
  • 위산 역류
  • 속쓰림 자주 발생
  • 소장 대장 운동이 떨어져 변비나 설사가 생김
• 폐 및 기타 장기 침범
  • 간질성 폐질환(폐가 굳음)
  • 폐동맥 고혈압
  • 신장 혈관 문제로 갑작스런 고혈압이나 신부전이 올수 있음

#MCTD (혼합결합조직질환)

• 전신홍반루푸스, 전신경화증, 다발근염
• 한국에 대략 2,000 ~ 3,000명 정도 있음
• 병명 코드: M351

#진단

• 혈액 검사에서 항-U1 RNP(Anti-U1 RNP) 항체가 높은 수치로 양성을 보임

#대표 증상

• 레이노 현상
• 손의 부종
  • 소시지처럼 통통하게 붓는 현상
• 관절통 및 관절염
  • 루푸스나 류마티스 관절염처럼 손가락, 손목 등의 관절이 아프고 붓는 증상
• 근육통 및 근력 저하
  • 다발근염의 특징
  • 허벅지나 어깨 같은 큰 근육에 염증이 생겨 힘이 빠지거나 계단을 오르내리기 힘듦
• 피부 발진
  • 루푸스처럼 얼굴에 나비 모양의 발진이 생기거나, 피부가 부분적으로 딱딱해지는 증상이 동반될 수 있음